英國《自然·通訊》雜志發(fā)表一項(xiàng)遺傳學(xué)重要研究成果，一種基因組編輯方法能夠阻止小鼠視網(wǎng)膜退化，進(jìn)而拯救失明小鼠。其所述方法利用了CRISPR/Cas9基因治療系統(tǒng)，可適用于導(dǎo)致色素性視網(wǎng)膜炎（失明的主要原因）的各種潛在遺傳缺陷。

　　色素性視網(wǎng)膜炎無法醫(yī)治、不易覺察，對患者眼睛造成極大危害而且具有遺傳性。該病特征就是視網(wǎng)膜退化，但由于色素性視網(wǎng)膜炎可能由60多種基因的突變引起，因此，想要制定針對性療法來修復(fù)每一個具體的基因是非常困難的。

　　視網(wǎng)膜上包括視桿細(xì)胞和視錐細(xì)胞，而引起色素性視網(wǎng)膜炎的基因突變，首先會導(dǎo)致視桿細(xì)胞死亡，繼而引起視錐細(xì)胞死亡，最終導(dǎo)致患者失明。

　　美國國家眼科研究所研究人員吳志?。ㄒ糇g）及同事此次并沒有去治療引起基因突變的疾病，而是測試了一種保留視錐細(xì)胞的方法。他們使用了生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域最炙手可熱的“明星”技術(shù)——CRISPR/Cas9系統(tǒng)，從而使決定視桿細(xì)胞身份的基因喪失功能，誘導(dǎo)視桿細(xì)胞獲得視錐細(xì)胞特征，使之能夠不受有害致病突變的影響。

　　實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示，在3個視網(wǎng)膜退化小鼠模型中（總計(jì)有30只小鼠），該療法可以阻止視網(wǎng)膜退化并改善視覺。

　　這項(xiàng)研究表明，該方法可能適合用來治療視網(wǎng)膜退化疾病，并且可能適用性廣泛，不受不同潛在遺傳突變的影響。

　　總編輯圈點(diǎn)

　　 以前基因治療一般是用病毒導(dǎo)入和替換目標(biāo)基因。CRISPR的好處是它不引入外源基因，避免了相關(guān)風(fēng)險。但怎樣輸送CRISPR到目標(biāo)位置讓它生效，還是個艱巨的技術(shù)挑戰(zhàn)。此次在小鼠身上的進(jìn)展讓我們又樂觀了一點(diǎn)。我們不能確定未來CRISPR是否會成為基因治療的主要工具，但即使不是它，也會有合適的基因工具，徹底治愈我們現(xiàn)在束手無策的遺傳病，簡單到像一次闌尾炎手術(shù)。（記者張夢然）

(責(zé)編：賀迎春、熊旭)