上周，家住佛羅里達(dá)州的17歲的蓋瑞·洛特幸運(yùn)地被一項(xiàng)基因療法選中參加臨床試驗(yàn)。洛特在6個(gè)月前被發(fā)現(xiàn)患上了一種罕見的退行性眼病，這種病發(fā)展很快，會(huì)導(dǎo)致他終生失明。

基因療法成“最后治愈機(jī)會(huì)”

洛特的病情讓他沒有時(shí)間再等待了。去年12月，他的視力第一次出現(xiàn)下降，今年1月就惡化到不能打棒球，到2月份甚至不能開車了。到醫(yī)院檢查后，他被診斷為萊伯遺傳視神經(jīng)疾?。?/span>LHON）。這種疾病非常罕見，全世界每5萬(wàn)人中才會(huì)有一例患病。負(fù)責(zé)這次試驗(yàn)的埃默里大學(xué)醫(yī)學(xué)院眼科教授南希·紐曼表示，這種眼病目前并沒有有效的治療方法，這就是患者不怕風(fēng)險(xiǎn)仍期望被選中參與基因療法臨床試驗(yàn)的原因。

由基因視力生物公司（GenSight Biologics）開發(fā)的這一療法，能夠?qū)σ鹇逄匾暳p退的特定基因變異進(jìn)行精準(zhǔn)修正，這給他恢復(fù)視力帶來了最大希望。洛特的媽媽珍妮弗一直在追蹤試驗(yàn)的相關(guān)進(jìn)展，當(dāng)獲悉試驗(yàn)參與人員的最小年齡必須18歲時(shí)，珍妮弗不斷給公司打電話和發(fā)電子郵件，請(qǐng)求公司微調(diào)這個(gè)年齡條件，因?yàn)槁逄氐哪挲g已經(jīng)非常接近。洛特的朋友們也向美國(guó)食品和藥物管理局（FDA）發(fā)出請(qǐng)?jiān)笗?，?qǐng)求FDA降低年齡限制，給洛特一個(gè)機(jī)會(huì)。

FDA規(guī)定，由于有些基因療法會(huì)對(duì)未成年人沒有發(fā)育完善的器官造成傷害，某種藥物在招募青少年參與臨床試驗(yàn)前，必須在成人患者中檢驗(yàn)其安全性。但在洛特家人和朋友的努力下，FDA本月特別批準(zhǔn)基因視力生物公司將參與人員的年齡設(shè)置為15歲到18歲。這個(gè)特批也有科學(xué)依據(jù)，因?yàn)椴还?/span>15歲還是20歲，萊伯遺傳視神經(jīng)疾病具有相同的生物學(xué)特性。

基因療法臨床試驗(yàn)條件嚴(yán)格

基因療法是減緩或治愈遺傳性疾病的新嘗試，通過向引起疾病的變異位點(diǎn)引入新基因來治療疾病。1999年，一位18歲的病人在參加一個(gè)基因療法臨床試驗(yàn)中不幸去世，基因療法在美國(guó)的發(fā)展曾停滯數(shù)年。但現(xiàn)在，隨著幾個(gè)小型臨床試驗(yàn)獲得振奮人心的治療效果，基因療法再次復(fù)興，為血友病、免疫功能失調(diào)和退行性眼病等患者帶來了希望。盡管風(fēng)險(xiǎn)依然存在，一些患者仍期盼能幸運(yùn)地被選中參加臨床試驗(yàn)，對(duì)于他們來說，不參加病情會(huì)繼續(xù)惡化，參加才有可能重新過上健康的生活。

但問題是，目前的基因療法臨床試驗(yàn)體系已經(jīng)無法滿足洛特這樣病情緊急的患者?；颊弑仨毞现扑幤髽I(yè)設(shè)計(jì)試驗(yàn)時(shí)設(shè)置的各種標(biāo)準(zhǔn)，包括參加人員的年齡和患病周期限制，不能滿足條件的人就會(huì)被排除在外。

在一期和二期階段，主要目的是驗(yàn)證藥物的安全性，研究人員往往會(huì)選擇那些發(fā)病時(shí)間較長(zhǎng)的病例，將藥物出錯(cuò)造成的風(fēng)險(xiǎn)降到最低。一旦進(jìn)入三期臨床試驗(yàn)，那些出現(xiàn)癥狀時(shí)間較短的病人才有機(jī)會(huì)參加，以便更好地檢驗(yàn)藥物有效性。但這種設(shè)計(jì)往往會(huì)縮小參與試驗(yàn)人員的范圍。

洛特特別幸運(yùn)，基因視力生物公司的兩期臨床試驗(yàn)都只招募最近一年出現(xiàn)癥狀的病人，而洛特發(fā)病才幾個(gè)月，完全符合要求。許多和他得同一種病的患者卻沒有這個(gè)運(yùn)氣。

為病患與臨床建立順暢渠道

為了幫助病人參與基因療法試驗(yàn)，美國(guó)一些組織開始幫助那些絕望的患者與基因療法研究團(tuán)隊(duì)建立聯(lián)系。

巴爾的摩的一家基金會(huì)提供了一個(gè)登記平臺(tái)，病人可以上載他們的基因信息，一旦發(fā)現(xiàn)信息符合某些臨床試驗(yàn)的要求，平臺(tái)就會(huì)通知這些病人到試驗(yàn)組報(bào)到?；蛟囼?yàn)小組也需要這種平臺(tái)，他們的基因藥物需要的基因變異特性，有可能只存在于數(shù)十個(gè)病人中。華盛頓一家退行性疾病聯(lián)盟組織也在今年4月成立了專門委員會(huì)，指導(dǎo)病人如何參加基因療法的臨床試驗(yàn)。

隨著基因療法從概念走向?qū)嵱?，越來越多的病人從中受益，參與試驗(yàn)的需求也會(huì)越來越大。盡管相關(guān)療法能否治好疾病，或是會(huì)帶來副作用不得而知，但洛特似乎從不擔(dān)心：“我別無選擇，這是改善我病情的唯一機(jī)會(huì)。我只有17歲，還想更好地看看這個(gè)世界。”

（記者聶翠蓉 綜合外電）